Ci sarà anche un po’ di Lucca nelle future scoperte sulla SLA (sclerosi laterale amiotrofica). Ad annunciarlo è il professor Gabriele Siciliano, della Clinica Neurologica del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Pisa, che collabora col team internazionale di ricercatori formato dal Dipartimento di Neurologia dell'università del Massachusetts, dall'Istituto Auxologico Italiano-università degli Studi di Milano (Centro 'Dino Ferrari') e dall'Istituto neurologico Carlo Besta. Il team ha infatti ottenuto dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Lucca un finanziamento di 50 mila euro che serviranno per proseguire gli studi sui geni che causano la grave malattia neurodegenerativa, nota per aver colpito atleti e calciatori famosi come Stefano Borgonovo. Uno dei geni più di recente individuato, in ordine di tempo, si chiama Profilina 1 e per gli scienziati c'è un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla. Un passo forse non risolutivo, ma importante nella corsa all’individuazione dei nuovi geni e dei nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia.
Proprio il professor Siciliano, nel ringraziare la Fondazione Crl e il suo tramite Dott. Maido Castiglioni, tra i sostenitori dell’iniziativa, per l’importante contributo alla ricerca sulla SLA, spiega come a tutt’oggi non esista per questa malattia una terapia efficace. La SLA è infatti una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata "exome sequencing", che consente di sequenziare le regioni codificanti dell'intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene Profilina1. L'aver fatto luce su questo nuovo meccanismo di malattia permette di aggiungere un ulteriore tassello nel mosaico dei fattori che sono alla base di questa patologia. "In questo senso - sottolinea il Gabriele Siciliano - il ruolo del gruppo a Pisa è stato anche quello di verificare l'influenza di possibili condizioni abitudinarie e di stile di vita, fattori considerati acquisiti, quali elementi in grado di intersecare il loro effetto patogenetico sulle componenti genetiche alla base della malattia. Tra questi, i ricercatori della Clinica Neurologica di Pisa hanno puntato l'attenzione sull'esercizio fisico, già chiamato in causa a tal proposito, verificando quali possano essere i margini tra gli effetti sicuramente positivi e quelli, al contrario, che possono risultare sfavorevoli in un sistema cellulare in qualche modo indebolito dalla mutazione genetica, come appunto nella SLA. Conoscenze, queste, che potranno avere importanti implicazioni decisionali nel trattamento della malattia".